İşitme Kaybı Görülen 5 Sendrom

İşitme kaybı, insanların günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkileyebilen yaygın bir sağlık sorunudur. Bu durum, doğuştan gelen faktörler, yaşlanma, enfeksiyonlar, travma veya uzun süre yüksek sese maruz kalma gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Ancak, işitme kaybı, bazen belirli sendromlar ile birlikte ortaya çıkar ve bu sendromlar, işitme kaybının yanı sıra başka belirtiler ve sağlık sorunları da içerebilir. Bu yazıda, işitme kaybının sendromlarla olan bağlantısını, hangi sendromların işitme kaybına yol açabileceğini ve bu durumların tanı ve tedavisinde izlenmesi gereken yolları inceleyeceğiz.

Waardenburg Sendromu

• Konjenital İşitme Kaybı: İşitme kaybı genellikle doğuştan gelir ve genellikle iki kulakta da (bilateral) görülür.
• Sensorinöral İşitme Kaybı: İşitme kaybı, iç kulak veya işitme sinirinin hasarından kaynaklanır.
• Gözlerde Heterokromi: İki gözün farklı renkte olması veya bir gözün içinde farklı renk segmentleri bulunması.
• Saçlarda Beyazlama: Doğuştan beyaz bir saç tutamı veya erken yaşta saç beyazlaması.
• Deri Pigmentasyonu: Ciltteki pigmentasyon değişiklikleri, özellikle daha açık veya daha koyu lekeler şeklinde olabilir.
• Geniş Burun Köprüsü: Burun köprüsünün geniş ve düz olması.
• Gözlerin Aşırı Uzaklığı (Telekantus): Gözler arasındaki mesafenin normalden fazla olması.
• Kaşların Birleşik Olması (Sinekodaktili): Kaşların ortada birleşmesi veya bitişik görünmesi.
• Yüksek Damak (Gökyüzü): Ağız içinde yüksek damak.
• Kulak Anomalileri: Kulakların şekil veya yapı anomalileri.

Usher Sendromu

• Konjenital İşitme Kaybı: Doğuştan işitme kaybı yaygındır ve genellikle her iki kulağı da etkiler.
• Sensorinöral İşitme Kaybı: İşitme kaybı, iç kulak veya işitme sinirinin hasarından kaynaklanır.
• Retinitis Pigmentosa (RP): Usher sendromunun belirgin bir özelliği olan RP, retinanın bozulmasına neden olan ilerleyici bir göz hastalığıdır. Bu, gece körlüğü ve tünel görüşü (periferik görüş kaybı) ile başlar ve zamanla merkezi görme de etkilenebilir.
• Vestibüler Disfonksiyon: Bazı Usher sendromu tiplerinde, iç kulaktaki denge organlarının işlev bozukluğu nedeniyle denge problemleri yaşanabilir. Bu durum, özellikle erken çocukluk döneminde motor gelişimi etkileyebilir.

Usher Sendromunun Tipleri

Usher sendromu, genetik mutasyonlara ve klinik özelliklere göre üç ana tipe ayrılır:

• Tip 1:
  • İşitme Kaybı: Şiddetli ila derin işitme kaybı doğuştandır.
  • Görme Kaybı: Retinitis pigmentosa genellikle erken çocuklukta başlar.
  • Denge Problemleri: Belirgin vestibüler disfonksiyon vardır.
• Tip 2:
  • İşitme Kaybı: Orta ila şiddetli işitme kaybı doğuştandır.
  • Görme Kaybı: Retinitis pigmentosa genellikle gençlik döneminde başlar.
  • Denge Problemleri: Vestibüler disfonksiyon genellikle yoktur.
• Tip 3:
  • İşitme Kaybı: İşitme kaybı doğuştan olmayıp, zamanla ilerler.
  • Görme Kaybı: Retinitis pigmentosa genellikle daha geç yaşlarda başlar.
  • Denge Problemleri: Vestibüler disfonksiyon olabilir veya olmayabilir.

Pendred Sendromu

Pendred sendromu, işitme kaybı ve tiroid bezi anormallikleri ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, SLC26A4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve işitme kaybının yanı sıra diğer sağlık sorunlarına da neden olabilir.

Konjenital İşitme Kaybı: İşitme kaybı genellikle doğuştan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Sensorinöral İşitme Kaybı: İşitme kaybı, iç kulak veya işitme sinirinin hasarından kaynaklanır ve genellikle iki taraflıdır (bilateral).

Progresif İşitme Kaybı: İşitme kaybı zamanla kötüleşebilir.

Mondini Displazisi: İç kulakta kısmi gelişim bozukluğu. Bu durum, kokleada (işitme organı) ve vestibüler sistemde (denge organı) yapısal anormalliklere yol açabilir.

Genişlemiş Vestibüler Akuadukt (GVA): Vestibüler akuaduktun normalden daha geniş olması, iç kulaktaki sıvı basıncının artmasına ve işitme kaybına katkıda bulunabilir.

Guatr: Tiroid bezinin büyümesi. Guatr, Pendred sendromunun yaygın bir belirtisidir ve genellikle ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte ortaya çıkar.

Euthyroid Durum: Çoğu Pendred sendromu hastasında tiroid hormon düzeyleri normaldir, ancak guatr mevcut olabilir.

Hipotiroidizm: Bazı hastalarda düşük tiroid hormon seviyeleri (hipotiroidizm) görülebilir.

Denge Problemleri: İç kulak anormallikleri nedeniyle bazı hastalar denge sorunları yaşayabilir.

Konuşma Gelişimi Gecikmesi: Erken çocukluk döneminde işitme kaybına bağlı olarak konuşma gelişiminde gecikme olabilir.

Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins sendromu (TCS), yüz ve kafatası yapılarının gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, genellikle TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. TCS, yüzün belirli bölgelerindeki kemik ve doku gelişimindeki bozukluklarla karakterizedir ve belirtileri bireyler arasında değişiklik gösterebilir.

Göz Kapaklarında Anomaliler: Göz kapaklarının dış köşelerinin aşağı doğru eğik olması (antimongoloid göz yapısı).

Kirpiklerde Eksiklik: Alt göz kapaklarında kirpiklerin eksikliği.

Genişlemiş Burun Köprüsü: Burun köprüsünün geniş olması.Yanak Kemiklerinin Az Gelişmişliği (Malar Hipoplazi): Yanak kemiklerinin yeterince gelişmemesi, bu durum yüzün düz ve çökük görünmesine neden olabilir.

Çene ve Alt Çene Problemleri (Mandibular ve Maxillary Hipoplazi): Alt ve üst çenenin yetersiz gelişmesi, küçük çene (mikrognati) veya alt çenenin geri çekikliği (retrognati) gibi durumlara yol açabilir.

Dış Kulak Anomalileri: Dış kulak kepçelerinin küçük, şekilsiz veya eksik olması (mikrotia).

Dış Kulak Kanalı Yokluğu: Dış kulak kanalının tamamen veya kısmen olmaması (atresia).

Orta Kulak Yapısal Problemleri: Orta kulaktaki kemikçiklerin anormallikleri nedeniyle işitme kaybı.

İletim Tipi İşitme Kaybı: Dış veya orta kulaktaki yapısal bozukluklar nedeniyle işitme kaybı. Bu tip işitme kaybı genellikle konjenitaldir (doğuştan).

Sensorinöral İşitme Kaybı: Daha nadir olarak iç kulak veya işitme sinirindeki sorunlardan kaynaklanan işitme kaybı.

Hava Yolu Tıkanıklığı: Küçük çene ve yüz yapı bozuklukları nedeniyle solunum yolu tıkanıklıkları, özellikle yenidoğan döneminde ciddi olabilir.

Beslenme Zorlukları: Çene ve ağız yapısındaki anomaliler, yutma ve emme güçlüklerine yol açabilir.

Alport Sendromu

Hematuri (Kanlı İdrar): Alport sendromunun erken belirtilerindendir. Genellikle mikroskopik düzeyde olup, idrarda kan görülür.

Proteinüri (Protein Kaybı): İdrarda yüksek miktarda protein bulunması, hastalığın ilerlemesiyle görülür. Bu durum, böbreklerin filtrasyon işlevinin bozulduğunu gösterir.

Böbrek Yetmezliği: Özellikle erkeklerde hastalık ilerledikçe böbrek fonksiyonları bozulur ve böbrek yetmezliği gelişebilir. Kadınlarda böbrek sorunları genellikle daha hafif olabilir.

Nefrotik Sendrom: Şiddetli proteinüri, ödem ve düşük albümin seviyeleri ile karakterize bir durumdur ve genellikle hastalığın ilerleyen aşamalarında ortaya çıkar.

Sensorinöral İşitme Kaybı: Genellikle çocukluk veya gençlik döneminde başlar ve ilerleyicidir. İşitme kaybı genellikle bilateral görülür ve yüksek frekanslarda belirgindir.

Görme Bozuklukları: Görme keskinliğinde azalma ve diğer görme problemleri yaşanabilir.

X-Linked Dominant: En yaygın formu X kromozomuna bağlı dominant kalıtılır. Erkeklerde hastalık daha şiddetli seyreder.